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SpotExplorer Plus肿瘤组织全外显子突变检测
产品背景及介绍

      外显子(Exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,是遗传物质中编码蛋白质的DNA序列,是DNA中的重要功能序列,人类基因组中大约有180,000个外显子,仅占整个基因组的1%-2%,约30MB,但涵盖了与个体表型相关的85%的功能性变异。外显子的全面分析有助检测出和疾病相关的编码区突变,从而研究DNA变异对正常生物学机制与疾病发病机制的影响。全外显子测序(Whole Exome-Sequencing,WES)是利用序列靶向捕获将外显子区域的DNA富集以后再进行测序的一种基因组分析方法,目前已经在多种单基因遗传病研究、多基因遗传病研究、肿瘤研究及产前诊断中得到了应用。
      肿瘤是一种多基因复杂疾病,肿瘤的发生必然伴随着不同类型及不同程度的基因组改变。所有的肿瘤都是因为肿瘤细胞基因组中DNA序列改变导致的,分析肿瘤基因组序列和结构变异是理解肿瘤生物学的首要步骤,而肿瘤基因组研究的关键是寻找和识别那些赋予细胞生长优势的驱动基因突变。基于外显子捕获技术的肿瘤分析,是将同类癌症的患者成对取样,采集病人肿瘤组织样本和癌旁组织或者血液样本,采用外显子芯片捕获,通过高通量测序技术进行生物学分析。
      SpotExplorer Plus肿瘤组织全外显子突变检测产品是以基因组全外显子测序(Whole Exome-Sequencing,WES)为基础的基因突变检测和靶向用药指导方案。该产品对人基因组全外显子区域进行全面筛查,并包含肿瘤突变负荷(TMB)分析,可以对肿瘤进行分子分型,辅助临床指导靶向用药,以及遗传性肿瘤的风险性评估。该检测通过提取患者肿瘤组织等样本的基因组DNA,基于Illumina测序平台,在全外显子区域内进行500x深度测序(目标区域约60MB),为患者提供全面准确的辅助诊断和靶向用药信息。


产品信息:

艾汭得®NGS基因检测产品 适用癌种对象 产品类型 平均测序深度 检测突变类型 产品主要用途
SpotExplorer Plus肿瘤组织全外显子突变检测 泛癌/所有时期 肿瘤体细胞检测 500x SNV、InDel、CNV、基因重排或融合;TMB、MSI 适用于各个时期癌症患者的肿瘤分型、靶向用药指导及疗效监控、耐药分析、免疫治疗有效性评估、预后评估。

检测周期和样本要求:

艾汭得®NGS基因检测产品 检测样本类型 检测周期 运输条件
SpotExplorer Plus肿瘤组织全外显子突变检测 新鲜组织/FFPE +10mL血液 12个工作日(自样本到达实验室起) 新鲜组织使用干冰运输;FFPE切片常温运输;血液样品请保存于PAXgene管中,标注患者姓名和样本信息,采集后常温运输至实验室。

检测流程: