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SpotBrca乳腺癌 & 卵巢癌易感基因检测
产品背景及介绍

      乳腺癌发病率位列女性恶性肿瘤之首。遗传性乳腺癌占乳腺癌总体比约5-10%,具有明显的家族聚集性,大部分的遗传性乳腺癌与乳腺癌易感基因有关。经常与卵巢癌并发即遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC),具有较高的遗传风险。
      BRCA1和BRCA2基因是目前国际公认的乳腺癌和卵巢癌的两个易感基因。研究显示,BRCA1致病突变可导致最高87%的乳腺癌风险和44%的卵巢癌风险。
      SpotBrca乳腺癌&卵巢癌易感基因检测是目前市场上包含乳腺癌易感基因数目最多的基因检测产品。产品覆盖NCCN指南列出的含BRCA1、BRCA2在内的共计25个乳腺癌和卵巢癌易感基因的全部外显子区上SNV、InDel、CNV等变异类型,可以有效评估乳腺癌诱发几率,通过采取早期预防措施及时干预控制,可以有效降低乳腺癌等高风险人群的患癌风险。


产品信息:

艾汭得®NGS基因检测产品 适用癌种对象 产品类型 平均测序深度 检测突变类型 产品主要用途
SpotBrca乳腺癌&卵巢癌易感基因检测 乳腺癌、卵巢癌、HBOC/所有时期 血液、唾液胚系检测 500x SNV、InDel、CNV、基因重排或融合 适用于遗传性乳腺癌和乳腺癌-卵巢癌综合征的辅助诊断,及具有乳腺癌、卵巢癌家族史易感人群的致病风险评估。

检测周期和样本要求:

艾汭得®NGS基因检测产品 检测样本类型 检测周期 运输条件
SpotBrca乳腺癌&卵巢癌易感基因检测 10mL血液 12个工作日(自样本到达实验室起) 血液样品请保存于PAXgene管中,标注患者姓名和样本信息,采集后常温运输至实验室。

涵盖位点:

      检测涵盖标志性的乳腺癌/卵巢癌易感基因BRCA1、BRCA2以及ATM、MSH6、PALB2、MSH2、BRIP1、CDH1、RAD50、BARD1、CHEK2、TP53、PTEN、NBN、STK11、RAD51D、RAD51C、CDKN2A、BLM、NOS3、NQO1、EPCAM、MLH1、NF1、PMS2等25个NCCN指南列出的乳腺癌/卵巢癌致病风险基因的全部外显子的变异情况


检测流程: