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SpotExplorer遗传病全外显子突变检测
产品背景及介绍

      人类基因组由3,000,000,000个碱基组成,包括两万多个基因,其中编码基因的外显子区域占人类基因组的大约1%,大约85%的遗传致病突变发生在外显子区域。单基因遗传病是指由一对等位基因突变导致严重临床症状的遗传病。目前已收录的单基因遗传病超过20000余种,综合发病率1%。全外显子组测序(Whole Exome-Sequencing,WES)是指利用靶向探针技术将全基因组外显子区域的DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。相比全基因组测序,全外显子组测序成本低、测序深度高,可以更加快速地发掘致病基因的变异信息。艾汭得SpotExplorer遗传病全外显子突变检测产品使用安捷伦成熟的液相捕获技术,检测区域覆盖人基因组的整个外显子区,靶标包括常见数百种单基因遗传病的热点突变位点,并以艾汭得大数据库平台为基础,在数据库覆盖区域统计、探针富集效率、目标区域覆盖均一性等关键技术指标上,均达到国际一流水平。


产品信息:

艾汭得®NGS基因检测产品 适用癌种对象 产品类型 平均测序深度 检测突变类型 产品主要用途
SpotExplorer遗传病全外显子突变检测 单基因遗传病 血液、唾液胚系检测 500x SNV、InDel、CNV、基因重排或融合 适用于单基因遗传病的辅助诊断,以及具有遗传病家族史人群的患病风险评估,适用于育龄夫妇的生育指导。

检测周期和样本要求:

艾汭得®NGS基因检测产品 检测样本类型 检测周期 运输条件
SpotExplorer遗传病全外显子突变检测 10mL血液 12个工作日(自样本到达实验室起) 血液样品请保存于PAXgene管中,标注患者姓名和样本信息,采集后常温运输至实验室。

检测流程: